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[의학,약학][생명과학] 염색체 이상과 염색체 이상으로 발병된 질병에 관해

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작성일 19-11-15 13:24

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[의학,약학][생명과학] 염색체 이상과 염색체 이상으로 발병된 질병에 관해
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설명
염색체 이상

`목 차`

1. 유전체와 유전변이의 관계
(1) 염색체와 유전자
(2) 유전체와 유전변이형

2. 염색체 이상
(1) 염색체 이상이 일어나는 여러 가지 형태
1) 동원체와 말단소체
① 동원체
② 말단소체
2) 염색체 숫자의 변이
① 일염색체성(Monosomy)
② 삼염색체성(Trisomy)
③ 다배성(Polyploidy)
a) 동질배수체(autopolyploidy)
b) 이질배수체(allopolyploidy)
3) 염색체 구조와 배열에서의 變化(변화)
① 결실(Deletions)
② 중복(Duplications)
③ 역위(Inversions)
④ 전좌(Translocations)
(2) 자연 유산

3. 유전변이에 의한 질병
(1) 유전자 이상에 의한 유전병
(2) 염색체 이상에 의한 유전병

`bibliography`

1. 유전체와 유전변...

염색체 이상

[목 차]

1. 유전체와 유전변이의 관계
(1) 염색체와 유전자
(2) 유전체와 유전변이형

2. 염색체 이상
(1) 염색체 이상이 일어나는 여러 가지 형태
1) 동원체와 말단소체
① 동원체
② 말단소체
2) 염색체 숫자의 변이
① 일염색체성(Monosomy)
② 삼염색체성(Trisomy)
③ 다배성(Polyploidy)
a) 동질배수체(autopolyploidy)
b) 이질배수체(allopolyploidy)
3) 염색체 구조와 배열에서의 變化(변화)
① 결실(Deletions)
② 중복(Duplications)
③ 역위(Inversions)
④ 전좌(Translocations)
(2) 자연 유산

3. 유전변이에 의한 질병
(1) 유전자 이상에 의한 유전병
(2) 염색체 이상에 의한 유전병

[bibliography]







1. 유전체와 유전변이의 관계

(1) 염색체와 유전자

유전체(genome)는 유전자(gene)와 염색체(chromosome)의 합성어로 염색체에 포함된 모든 유전자를 통틀어 유전체(genome)라고 부른다. 따라서 사람의 유전체(genome)는 23쌍의 염색체로 구성되어 있으며 인간유전체사업(human genome project)의 성공적 완료로 인간 유전체가 가지고 있는 모든 유전자의 수를 확인할 수 있게 되었다. (그림 1). 예를 들면, 인간의 염색체 중에서 가장 큰 1번 염색체는 247Mbp 속에 총 2,776개의 유전자를 가지고 있으며 가장 작은 21번 염색체는 367개의 유전자를 가지고 있따 사람의 유전체(human genome)는 dir 30억 염기서열로 구성되어 있으며 그 중 약 1.1~1.4% 만이 생물학적 기능을 지닌 단백질(proteins)을 만드는 것으로 알려져 있따 그리고 인간 유전체에 포함되어 있는 유전자의 개수 (gene count)는 …(drop)

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